DNA’daki küçük değişimlerin kanser ve genetik hastalıklara yol açabildiği biliniyor. Ancak bu değişimlerin genomun hangi bölümünde ve nasıl etki yarattığını anlamak bugüne kadar sınırlıydı. Google DeepMind tarafından geliştirilen AlphaGenome, DNA’nın geniş bölümlerini okuyarak bu boşluğu doldurmayı hedefliyor.
“Karanlık genom” odağa alındı
AlphaGenome, insan DNA’sının yalnızca protein kodlayan yüzde 2’lik kısmını değil, genlerin ne zaman ve ne kadar aktif olacağını belirleyen yüzde 98’lik düzenleyici bölümü de analiz edebiliyor. Uzun süre “işlevsiz” kabul edilen bu alanlarda, hastalıkla ilişkili birçok genetik varyant bulunuyor.
Tek harf çözünürlüğünde okuma
Model, bir milyona kadar DNA harfini tek harf hassasiyetiyle okuyabiliyor. A, C, G ve T nükleotidlerinden oluşan dizilerdeki küçük değişikliklerin gen aktivitesini nasıl etkileyebileceğini tahmin edebiliyor. Bu özellik, önceki araçlara kıyasla önemli bir teknik sıçrama olarak değerlendiriliyor.
Lösemi örneğiyle test edildi
Araştırmacılar, AlphaGenome’u akut lösemi örneği üzerinde test etti. Protein yapısını değiştirmeyen ancak genlerin ne zaman aktif olduğunu etkileyen küçük DNA değişikliklerinin, çevredeki genlerin aktivitesini artırabileceği model tarafından doğru şekilde öngörüldü.
Araştırma için açık, klinik için değil
AlphaGenome, şu aşamada yalnızca ticari olmayan bilimsel araştırmalar için ücretsiz olarak kullanıma sunuldu. Google DeepMind, modelin genom fonksiyonunun ve hastalık biyolojisinin daha iyi anlaşılmasına katkı sağlayacağını belirtiyor.
Uzmanlardan temkinli değerlendirme
Francis Crick Enstitüsü genomik bölüm başkanı Robert Goldstone, AlphaGenome’u genomik yapay zeka alanında önemli bir dönüm noktası olarak tanımladı. Ancak Wellcome Sanger Enstitüsü’nden Ben Lehner, biyolojik veri setlerinin hâlâ sınırlı ve standart dışı olduğuna dikkat çekerek, modelin başarısının veri kalitesine bağlı olduğunu vurguladı.
Bilimsel yayın ve beklenti
AlphaGenome’a ilişkin bulgular Nature dergisinde yayımlandı. Araştırmacılar, modelin insan DNA’sının henüz tam olarak çözülememiş bölümlerini anlamada ve genetik hastalıklara yönelik yeni tedavi yaklaşımlarının geliştirilmesinde yol gösterici olabileceğini ifade ediyor.