Japonya’daki Mie Üniversitesi’nden bir araştırma ekibi, Down sendromuna yol açan fazladan 21. kromozomu, CRISPR-Cas9 gen düzenleme teknolojisiyle insan hücrelerinden başarıyla çıkardı. Çalışma, PNAS Nexus adlı bilimsel dergide yayımlandı. Yapılan deneylerde allele-specific CRISPR stratejisiyle fazla kromozom hedeflenerek hücrelerden uzaklaştırıldı ve bu hücrelerin gen ifadelerinin normale döndüğü ve fonksiyonlarının iyileştiği görüldü.
CRISPR-Cas9 ile ekstra kromozom hedeflendi
Araştırmacılar, CRISPR-Cas9 sistemini allele-specific hedefleme sayesinde fazladan olan 21. kromozomu yalnızca trisomi hücrelerinde hedefledi. Bu strateji normal kromozomlara zarar vermeden fazla kromozomu çıkarmayı sağladı. Denemeler, hem indüklenmiş pluripotent kök hücrelerde hem de deri fibroblastlarında başarılı oldu.
Hücre fonksiyonlarında normale dönüş
Fazladan kromozom çıkarılan hücrelerde gen ifade desenleri normale döndü, hücre çoğalma hızı arttı ve mitokondriyal fonksiyonlarda iyileşme görüldü. Bu sonuçlar, trizomi 21 hücrelerinin fonksiyonel özelliklerinin restorasyonuna işaret ediyor.
Henüz klinik uygulama yok
Bu çalışma laboratuvar koşullarında gerçekleştirildi ve henüz insanların tedavisi için bir klinik uygulama aşamasına ulaşılmadı. Araştırmacılar daha güvenli ve etkin yöntemler geliştirmek için çalışmalarını sürdürüyor.
