İnsan vücudunun kullanım kılavuzu olarak bilinen genomdaki milyarlarca harfin tek bir tanesinin değişmesi, ciddi sağlık sorunlarına yol açabiliyor. Bilim dünyası şimdiye kadar bu değişimlerin (mutasyonların) hangilerinin zararsız, hangilerinin ise hayati tehlike arz ettiğini anlamakta zorlanıyordu. DeepMind’ın yeni yapay zekası, bu karanlık noktayı aydınlatmak için devreye girdi.
Genetik varyasyonların analizi
İnsan genomunda anlamsız mutasyonlar (missense variants) olarak bilinen milyonlarca küçük değişiklik bulunur. DeepMind'ın geliştirdiği model, bu mutasyonları tarıyor. Yapay zeka, insan protein dizilimindeki 71 milyon olası varyasyonun %89'unu sınıflandırmayı başardı.
İnsan eliyle on yıllar sürecek olan bu analiz süreci, yapay zeka sayesinde dakikalar içinde tamamlanabiliyor. Özellikle nadir hastalığa sahip çocuklarda, doğru teşhisin konulması bazen 5 yıldan fazla sürebiliyor. Yapay zeka, bu süreci haftalara indirerek erken tedavi imkanı sunuyor.
Nadir Hastalıkları zor tespit edilebiliyor
Dünya genelinde milyonlarca insan, nedeni bilinmeyen nadir hastalıklarla mücadele ediyor. Bu hastalıkların çoğu, tek bir genetik hatadan kaynaklanıyor. DeepMind'ın algoritması, DNA verilerini analiz ederek tıp literatüründe daha önce tanımlanmamış hastalık yapıcı mutasyonları işaretliyor. Bu sayede genetikçiler, milyarlarca olasılık arasından doğrudan şüpheli genlere odaklanabiliyor.
Kişiselleştirilmiş tıbbın geleceği
Uzmanlar, bu teknolojinin sadece teşhis değil, aynı zamanda ilaç geliştirme süreçlerini de hızlandıracağını öngörüyor. Hastalığa neden olan spesifik mutasyon belirlendiğinde, o hatayı düzeltecek veya etkisini hafifletecek kişiye özel tedaviler tasarlamak mümkün hale geliyor.
DeepMind araştırmacıları, "Bu araç, biyologların ve doktorların genomu okuma biçimini değiştiriyor. Artık sadece bakmıyoruz, orada neyin yanlış gittiğini anlamaya başlıyoruz," açıklamasında bulundu.