İstanbul'da yaşayan 17 yaşındaki Fatma Elif Ceylan, yaşadığı şiddetli kas ağrıları ve hareket kısıtlılığı nedeniyle hastaneye başvurdu. Başlarda sıradan bir ağrı olarak gördüğü şikayetleri hızla ilerleyerek genç kızı yürüyemez hale getirdi. Yapılan detaylı tetkikler sonucunda, Ceylan’a dünyada 1 ile 2 milyonda bir rastlanan TRAPS isimli nadir bir genetik hastalık teşhisi konuldu.
Teşhisin ardından Başakşehir Çam ve Sakura Şehir Hastanesi’nde tedavi süreci başladı. Bağışıklık sisteminin hatalı çalışması sonucu vücutta kontrolsüz iltihaplanmaya yol açan bu durum, erken müdahale edilmediğinde organ hasarına kadar varan ciddi sonuçlar doğurabiliyor. Doktorlar, uyguladıkları biyolojik tedavilerle bağışıklık sistemini baskılayarak süreci kontrol altına aldı.
Hastalık hayat kalitesini nasıl etkiledi
Genç yaşta yaşadığı bu süreçle ilgili konuşan Ceylan, günlük hayatının tamamen durma noktasına geldiğini anlattı. İçerik üretmekten ve hareketli olmaktan keyif alan genç kız, ağrıları nedeniyle en basit hareketleri bile yapamaz hale geldiğini ifade etti. Tedavi sürecinde sağlığın önemini bir kez daha anladığını belirten Ceylan, şu an kendisini çok iyi hissettiğini ve günlük yaşamına yavaş yavaş döndüğünü söyledi.
Bundan sonra ne olacak
Doktorlar, hastanın durumunu yakından takip etmeye devam ediyor. Ceylan artık ilaç tedavisiyle hayatını sürdürüyor. TRAPS gibi otoinflamatuar hastalıklar ömür boyu düzenli kontrol gerektirdiği için, genç kızın poliklinik takipleri düzenli aralıklarla sürecek. Uzmanlar, özellikle akraba evliliğinin yaygın olduğu toplumlarda bu tür genetik hastalıkların daha fazla görülebileceği konusunda uyarıyor.
