Türkiye’de her 6 bin doğumdan birinde görülen fenilketonüri, erken müdahale edilmediği takdirde kalıcı beyin hasarına yol açabiliyor. Düzce Üniversitesi’nden Doç. Dr. Fatih Kurt, toplumda her 25 kişiden birinin bu hastalığın taşıyıcısı olduğuna dikkat çekerek aileleri uyarıyor.
Hastalık nasıl ilerliyor
Fenilketonüri, vücudun protein yapı taşlarından olan fenilalanini parçalayamaması sonucu ortaya çıkıyor. Enzim eksikliği nedeniyle vücutta biriken bu madde, gelişmekte olan beyni doğrudan hedef alıyor. Eğer bebek tedavi edilmezse, zihinsel gerilik ve otizm gibi geri dönüşü olmayan ciddi sağlık sorunları baş gösteriyor. Anne ve baba sağlıklı görünse bile, taşıyıcı genleri bebeklerine aktarabiliyor.
Topuk kanı neden kritik
Bebeğin beyni henüz hasar görmeden hastalığı yakalamanın tek yolu, doğumdan sonraki ilk 72 saat içinde alınan topuk kanı. Bu basit test, hastalık hiçbir belirti vermeden teşhis edilmesini sağlıyor. Erken tanı konulan çocuklar, özel bir diyetle yaşıtları gibi normal bir yaşam sürebiliyor ve eğitim alabiliyor. Doç. Dr. Kurt, "Erken tanı sayesinde zihinsel engellilik tamamen önlenebilir" diyerek ailelerin tarama sürecini aksatmaması gerektiğini vurguluyor.
