Tıp dünyası, çocukluk çağında ortaya çıkan ve tedavisi oldukça güç olan nörolojik hastalıkların gizemini çözmek için devrim niteliğinde bir teknolojiye odaklandı. Biruni Üniversitesi bünyesinde yürütülen kapsamlı bir araştırma projesi, insan kök hücrelerinden elde edilen ve minyatür beyin olarak tanımlanan üç boyutlu organoid modelleri sayesinde, genetik kökenli epilepsi ve mikrosefali gibi ciddi rahatsızlıkların hücresel haritasını çıkarmayı hedefliyor. Dr. Öğr. Üyesi Büşra Aynekin liderliğindeki ekip, özellikle NARS1 genindeki mutasyonların sinir hücreleri üzerindeki yıkıcı etkilerini mercek altına alarak, hastalığın temelindeki moleküler bozuklukları tespit etmeye çalışıyor.
Hücresel düzeyde genetik bir kriz
NARS1 geni, vücudun temel yapı taşlarından biri olan proteinlerin üretimi için kritik öneme sahip AsnRS enziminin sentezlenmesinde anahtar rol oynuyor. Bu gendeki bir aksaklık, sinir hücrelerinin normal gelişim sürecini sekteye uğratarak çocuklarda gelişimsel gecikme, baş çevresinin normalden küçük olmasıyla karakterize edilen mikrosefali ve ilaçlara yanıt vermeyen dirençli epilepsi nöbetlerine yol açabiliyor. Araştırmacılar, genetik düzeyde başlayan bu bozulmanın sinir hücrelerinin işleyişini nasıl felç ettiğini anlamak için laboratuvar ortamında geliştirilen gelişmiş modellerden faydalanıyor. Geleneksel iki boyutlu hücre kültürü yöntemlerinin, insan beyninin karmaşık ve dinamik yapısını yansıtmakta yetersiz kaldığını belirten uzmanlar, üç boyutlu organoidlerin bu noktada eşsiz bir fırsat sunduğunu vurguluyor. Hastalardan alınan kök hücrelerin farklı hücre tiplerine dönüştürülmesiyle oluşturulan bu minyatür yapılar, gerçek bir beyin dokusunun elektriksel ve kimyasal iletişim ağlarını taklit edebiliyor.
Elektriksel fırtınaların izi sürülüyor
Epilepsinin temelinde yatan en büyük sorunlardan biri, nöronlar arasındaki elektriksel sinyal iletiminde meydana gelen anormal aktivitelerdir. Araştırma ekibi, bu elektriksel fırtınaları gözlemlemek için canlı hücre kalsiyum görüntüleme teknikleri ve çoklu elektrot dizilimleri gibi ileri teknoloji yöntemlerini kullanıyor. Nöronların aşırı uyarılabilir hale gelmesine neden olan süreçleri adım adım takip eden bilim insanları, genetik bozuklukların nöronal ağların işleyişini nasıl bozduğunu ve epileptik aktivitenin hangi aşamalarda tetiklendiğini belirlemeyi amaçlıyor. Çalışmaların bir diğer önemli ayağını ise hücrelerin protein üretim dengesini korumak için geliştirdiği stres yanıtları oluşturuyor. Hücrelerin kendilerini korumak adına devreye soktuğu ancak uzun vadede sinir hücrelerine zarar veren ATF4 ve DDIT3 gibi moleküler belirteçler, hastalığın kökenindeki hücresel mekanizmaları anlamak için kritik birer ipucu olarak değerlendiriliyor.
Geleceğin tedavi yöntemlerine zemin hazırlıyor
Beş yıl önce küçük bir laboratuvar ortamında petri kaplarında başlayan bu bilimsel yolculuk, bugün uluslararası platformlarda ödüllerle taçlandırılan bir başarı hikayesine dönüşmüş durumda. University College London ile yapılan iş birliği sayesinde türetilen indüklenmiş pluripotent kök hücreler, Biruni Üniversitesi laboratuvarlarında üç boyutlu modellere dönüştürülerek araştırmanın kapsamı genişletiliyor. Uzmanlar, mevcut epilepsi tedavilerinin genellikle sadece nöbetleri baskılamaya odaklandığını, ancak bu yeni yaklaşımların hastalığın biyolojik kökenini hedef alabileceğini belirtiyor. Henüz deneysel aşamada olan bu çalışmalar, sadece semptomları hafifletmeyi değil, hücrelerdeki bozulan protein dengesini ve nöronlar arası iletişimi yeniden düzenleyerek hastalığı kökten iyileştirebilecek yeni nesil tedavi stratejilerinin geliştirilmesine zemin hazırlıyor. Bilim dünyasının bu çabası, nadir genetik hastalıklarla mücadele eden çocuklar ve aileleri için gelecekte daha sağlıklı bir yaşamın kapılarını aralamayı vadediyor.
